以下是香港遺傳諮詢學會主席莊淑貞醫生，祝賀一同夢慈善基金會成立八周年所撰寫的文章。
自閉症是病徵還是病症？
記得多年前剛剛醫科畢業，開始工作的時候，第一次應診的部門是兒童腦內科門診，期間第一次遇到發展遲緩的小朋友和有自閉症的小朋友。叫人印象深刻的是，有不少家長問我為何自己的小朋友會有自閉症。此外，也有家長跟我說兒子已確診有自閉症，而他亦深信自閉症是一種病症的成因，但實情卻是，這只是臨床的確診，並非病因。自閉症的病因很多且相當複雜，包括很多不同種類的病源，而少部分的自閉症病人病因較清楚明顯，可從了解病因開始對症下藥得到治療，讓病情得以舒緩。
二○一三年，我在香港中文大學夥拍一隊專家醫生，一起推廣「全港新生兒代謝病篩查計劃」，讓家長明白不少罕有病，及早治療相當重要，自閉症亦如是。隨着醫學研究及科技進步，多年前我無法應答病人的問題，如今都相繼找到部分答案。應用先進的基因排序技術，有部分自閉症的病人，因此能知道自己的病從何來、是甚麼原因導致此病，以至是遺傳情況，或者其他屋企人有多大機會發病也能知曉。
要推廣基因服務，路途漫長且艱辛，既要市民具備認知、政府提供資源，亦需要醫療系統配合，當中需要付出相當大的努力。在尋找病因的過程中，曾遇見有部分家長抱怨，為何完成了基因排序也找不出發病的端倪。然而，須知道全球的科學家對基因的認知仍然不是很全面，所以尚有部分病人，病因有待更先進的技術方能拆解。
雖然或許不少病人仍未能受惠於先進科技，確診病因，但我仍堅信，當刻能幫一個得一個，無論進展服務有多困難，也需要出一分力，而沿途每點亮一盞燈，所走過的就成了路。在幫助到病人的同時，希望亦可舒緩病人及照顧者的壓力。無論父或母，自閉症小朋友的家長都長期承受着非筆墨可形容的身理和心理壓力。
很多人問我為何喜歡做遺傳科，服務罕有病病人，因為我覺得這份工作別具意義。感謝上天給予機會讓我服務這個群組的病人。且認識到 Macy和一班一同夢的家長，讓我深深感受到這病人群組充滿的愛！
另外，與一同夢結緣讓我有機會跟其他家長接觸，與她們一起的時光讓我感覺很充實，且能更全面地了解病人家屬的需要。這對於我和團隊繼續服務自閉症病人尤其重要。
在此，謹祝一同夢仝人及大家生活愉快，身體健康！
莊淑貞醫生
香港遺傳諮詢學會主席
香港中文大學兒科學系及婦產科學系 遺傳醫學應用副教授
美國貝勒醫學院香港中文大學聯合遺傳醫學中心副總監
